Maladie du Toucher : L'analgésie congénitale

Analgésie congénitale

 

Analgésie congénitale:
Présentation : L'analgésie congénitale est une maladie rare et très grave. L'absence de sensation douloureuse expose à de nombreux dangers avec des risques de traumatismes passant inaperçus, surtout chez le nourrisson et le jeune enfant.En effet les gestes les plus anodins de la vie quotidienne peuvent conduire à des blessures diverses plus ou moins profondes (la mastication par exemple peut entraîner des lésions de morsure des lèvres ou de la langue). Par ailleurs, les accès de fièvre ne sont pas régulés par la transpiration.
Symptômes: Le malade est incapable de percevoir la douleur sous toutes ses formes.Le diagnostic de la plupart des maladies est rendu difficile chez les patients atteints d'insensibilité congénitale à la douleur du fait de l'absence du symptôme d'alarme le plus commun qu'est la douleur. Il existe plusieurs "versions" de la maladie, en effet, certaines formes sont dues à sont dues à une augmentation de la production d'endorphines dans le cerveau (les endorphines agissent comme la morphine, mais sont secrétées par l'organisme, elles ont une forte capacité analgésique), d'autres sont liées à des mutations dans le canal sodique voltage dépendant Nav1.7 (Les canaux NaV1.7 sont fortement exprimés dans les neurones nocicepteurs des ganglions rachidiens).  Dans l'analgésie congénitale, les chocs répétés peuvent entrainer une déformation dans les articulations. Comme le patient ne ressent pas la douleur, elles apparaissent souvent quand il est trop tard pour les soigner.

deformationliealanalgesiecongenitale.pngdeformationliealanalgesiecongenitale2.png(exemples de déformation liées a l'analgésie congenitale)

Traitement: Les patients doivent par conséquent être suivis médicalement et avoir un rythme de vie très strict. De nombreux métiers ou sports leurs sont interdits et ils doivent se soumettre régulièrement à des visites médicales. Leur vie quotidienne est donc très contraignante par rapport au « gain illusoire » que représente l'absence de souffrance. En injectant de la Naloxone: C19H21NO4 (qui est un analogue structural de l'enképhaline : c'est a dire une molécule de même configuration spatiale d'une molécule qui est une catégorie de neurotransmetteurs libérés par des neurones lors d'une sensation douloureuse trop intense), le role de la naloxone est de réactiver la propagation du message douloureux jusqu'au cerveau. Le seuil necessaire pour faire naitre la douleur sera donc par cette methode, diminué. La naloxone est un traitement pour l'analgésie congénitale quand celle-ci est due a l'enképhaline (un inhibiteur des nociceptifs) au niveau des synapses. Ayant la même conformation spatiale que l'enképhaline, elle le remplace dans les récepteurs post-synaptiques, ce qui diminue l'utilisation de l'enképhaline et augmente donc le passage des nociceptifs.
Cause de mortalité: Ce n'est pas la maladie par elle-même qui est cause de mortalité, mais les divers accidents et complications liés à la maladie .

 

Typhaine, patiente atteinte de cette maladie : “ La douleur signal d’alarme, est tout simplement indispensable à la vie. Si  ni le froid, ni le chaud, ni les chocs, ni les blessures ne sont plus ressenties par l’organisme, la vie devient aussitôt un enfer, indolore certes, mais effroyablement invalidant et dangereux. La preuve en est apportée par Typhaine, jeune bretonne de 15 ans affligée d’une maladie génétique rarissime, qui lui a toujours interdit depuis sa naissance, de ressentir la moindre douleur. A priori, on aurait tendance à se dire que c’est une bénédiction. Or c’est l’horreur : son enfance n’est qu’une longue suite de brûlures, coupures, mutilations, fractures toujours diagnostiquées trop tard bien sûr, puisque indolores.”  

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La douleur :

Quand on se fait mal. Des récepteurs particuliers sont stimulés, on les appelle les nocicepteurs. Ils sont répartis dans la peau, les muscles, les articulations et les viscères. Ces récepteurs sont en réalité des terminaisons nerveuses.

Percevoir la sensation de douleur. Une fois activés, ces récepteurs envoient un signal qui va se propager dans les fibres nerveuses de la douleur jusqu'à la moelle épinière et le cerveau. Ce dernier décode le message et perçoit la sensation douloureuse.

Pour l'analgésie congénitale, il peut y avoir plusieur causes. En effet, cela peut provenir des recepteurs, des fibres nerveuses ou de la region du cerveau qui est censé décoder le message douloureux.

schemasdouleur.pngParcours de la douleur dans les terminaisons nerveuses

schemasdouleur2.pngArrivée de la douleur au cerveau

clou-0020-marinier.jpgLe cerveau ordonne alors de se retirer de la source de douleur, ici, le clou

 

Les signes pour reperer l'Analgésie congénitale  Dès le premier âge: L'arrivée des premières dents de lait permet de faire le lien avec la maladie. L'enfant, qui va avoir tendance à passer sa langue sur la dent qui sort, peut se blesser et se mordre. Des lésions buccales très douloureuses. Dans le cas d’une analgésie congénitale, l'enfant ne s'en plaindra pas. Des lésions osseuses, situées au niveau des articulations de la hanche et du genou, elles sont aussi le signe de la maladie. L'enfant va avoir tendance à se laisser tomber sur les genoux, au lieu de s'accroupir pour ramasser un objet. Il provoque ainsi des microtraumatismes répétés qui peuvent déformer ses articulations. On observe également des lésions de frottement au niveau des extrémités : pouces et orteils sont souvent déformés. Ces lésions peuvent aboutir à la destruction de l'ongle et même de la dernière phalange, dans les cas extrêmes.


C19H21NO4

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